دانشنامه اختلالات مادرزادی و ژنتیکی

2010-06-19

سندرم داون (Down syndrome)

شکل کاریوتایپی  (۴۷XY+21) – (47XX+21) علت ایجاد سندرم: علت شایع آن سه تایی شدن کروموزوم شماره ۲۱ است از نظر ژنتیکی  سه نوع سندرم داون وجود دارد که […]
2010-12-29

لب شکری

لب شکری یا لب شکافته یکی از نواقص مادرزادی است. در این حالت بخشی از لب نوزاد باز می ماند. ارث، محیط، سیگاری یا الکلی بودن والدین، دیابت […]
2011-01-12

فنیل کتونوری یا PKU چیست؟

PKU که مخفف عبارت PHENYL KETONURIA فنیل کتونوری است ، ازجمله بیماری های ژنتیکی است که به علت کمبود نوعی آنزیم در کبد نوزادان به وجود می آید. […]
2011-01-21

تالاسمی چیست؟

تالاسمی از بیماری های ژنتیکی است که بر اثر آن هموگلوبین ساختار طبیعی خود را از دست می دهد؛ بنابراین پدیده تولید هموگلوبین غیرموثر در بدن ایجاد می شود. […]