شکل کاریوتایپی  (۴۷XY+21) – (47XX+21)

علت ایجاد سندرم: علت شایع آن سه تایی شدن کروموزوم شماره ۲۱ است از نظر ژنتیکی  سه نوع سندرم داون وجود دارد که این افراد همگی از نظر ظاهری و رفتاری شبیه به هم بوده و تفاوت آنها در کروموزوم های آنهاست که به ترتیب در زیر به معرفی آنها می پردازیم.

الف- تریزومی ۲۱ : طبق مطالعات انجام شده حدود ۹۵ درصد از افراد مبتلا به سندروم داون , تریزومی ۲۱ داشته که در این نوع , هر سلول بدن به جای داشتن دو کروموزوم ۲۱, سه کروموزوم ۲۱ دارد.

ب- جابجایی رابرت سونی : در این نوع از سندروم داون، فرد تنها بخشی از کروموزوم ۲۱ اضافی را دارد. در کل ۴۶ کروموزوم وجود دارد. با وجود این، یکی از آن‌ها تکه‌ای اضافه از کروموزوم ۲۱ دارد که به آن می‌چسبد.

ج-  داون موزاییسمی : این نوع  دو درصد افرد مبتلا را شامل می شود. موزاییسم به معنای ترکیب است. کودکان مبتلا به این نوع, بعضی از سلول هایشان سه کروموزوم ۲۱ و برخی دیگر دو کروموزوم داشته و طبیعی  هستند.

علائم ظاهری : صورت صاف با چشمانی شیب دار به سمت بالا-گردن کوتاه-گوشهای غیر طبیعی- زبان بیرون زده- سر کوچک- چین های عمیق در کف دست و انگشتان کوتاه-لکه های سفید در عنبیه چشم- تن عضلانی ضعیف، سستی رباطها و انعطاف بیش از حد- افراد مبتلا به سندرم داون، توان ذهنی پایین تری از حد میانگین دارند و به طور معمول دچار ناتوانی ذهنی خفیف تا متوسط هستند. تعداد کمی از مبتلایان به سندرم داون، دچار ناتوانی شدید ذهنی می باشند.

  

بیماریهایی که معمولا همراه با افراد مبتلا به سندروم داون وجود دارد:
• بیماری مادرزادی قلب
• مشکلات شنوایی
• مشکلات روده مثل انسداد روده کوچک یا مری
• بیماری سلیاک
• مشکلات بینایی مثل آب مروارید
• اختلالات تیروئید
• مشکلات اسکلتی
• زوال عقل یا چیزی مشابه آلزایمر
• بیماریهای عفونی، به علت اختلالات در سیستم دفاعی بدن

احتمال بروز سندرم : متوسط میزان بروز این سندرم حدود ۱ در ۶۰۰ تا ۱ در ۱۰۰۰ مورد از تولد نوزادان زنده گزارش شده است که این میزان در مادران جوان کم تر و با افزایش سن مادر افزایش می‌یابد. با این وجود در حدود دو سوم مبتلایان به سندرم داون از مادران زیر ۳۵ سال متولد می‌شوند.

احتمال بروز این سندرم بسته به سن به شکل زیر است:
مادران ۲۰ ساله: ۱ در ۱۵۰۰
مادران ۲۵ ساله: ۱ در ۱۳۰۰
مادران ۳۰ ساله: ۱ در ۹۰۰
مادران ۳۵ ساله: ۱ در ۳۵۰
مادران ۴۰ ساله: ۱ در ۱۰۰
مادران ۴۵ ساله: ۱ در ۳۰

گزینه های درمانی قبل از تولد :

۱- انجام آزمایشات غرباگری جنین از جمله NIPT و غربالگری هفته ۱۱

۲- سونوگرافی تخصصی هفته ۱۸

۳- در صورت مثبت شدن تست های بالا انجام تست های تخصصیQF PCR و آمینوسنتز که بر روی مایع دور جنینی انجام میشود.

گزینه های درمانی برای سندرم داون  بعد از تولد کودک مبتلا: درمان دارویی برای سندروم داون وجود ندارد. به هرحال کودکان مبتلا به آن میتوانند از راه های کمک پزشکی و مداخلات توسعه یافته از دوران شیرخوارگی استفاده کنند در ضمن کودکان داون مدام باید از لحاظ مشکلات قلبی چک شوند.آنها  می توانند از گفتار درمانی، فیزیوتراپی و کاردرمانی برای کمک به بهبود نحوه زندگی بهره مند شوند.

طول عمر: وجود مشکلات  قلبی مادرزادی در ۱۵  تا۲۰ درصد موارد منجر به مرگ زودهنگام در این  افراد میشود در غیر اینصورت افراد مبتلا به سندرم داون حدود ۵۰ تا ۶۰ سال عمر میکنند.