قالب وردپرس
رژیم غذایى مادر در دوران باردارى
۱۳۸۹-۰۵-۱۱
لب شکری
۱۳۸۹-۱۰-۰۸

روش های تشخیص پیش از تولد

به طور کلی شیوه های مختلفی برای تشخیص پیش از تولد بیماری های ارثی وجود دارد. ۲ روش اصلی مشخص کردن نقص های جنین قبل از تولد شامل تصویرسازی از جنین و بررسی بافت های (CVS) جنینی می باشد. بررسی بافت های جنینی اطلاعات مفید و باارزشی در مورد ژنتیک جنین در اختیار متخصصان قرار می دهد که البته این کار تنها در شرایط خاصی انجام می شود. بسته به نوع بیماری که برای جنین حدس زده شده است، روش بررسی بافت و روش انجام نمونه برداری متفاوت خواهد بود. در این جا به طور مختصر به معرفی برخی روش های تشخیص پیش از تولد می پردازیم.

 

۱ – سونوگرافی: این روش به ویژه از این نظر که غیرتهاجمی بوده و خطر شناخته شده ای برای مادر یا جنین ندارد، ابزار ارزشمندی در زمینه تشخیص پیش از تولد است. برخی از ناهنجاری های ژنتیکی از جمله نقایص مادرزادی قلب، بدشکلی های لوله عصبی و شکاف لب و کام توسط سونوگرافی قابل تشخیص است. بهترین زمان بررسی اختلالات جنین با سونوگرافی بین هفته ۲۰-۱۶ بارداری است.

 

۲ – رادیوگرافی : با استفاده از این روش اسکلت جنین را پس از هفته دهم می توان مشاهده کرد. رادیوگرافی جنین در برخی موارد برای رسیدن به تشخیص قطعی سودمند است، با این حال به دلیل خطرات این روش برای جنین و نیز دسترسی وسیع به روش سونوگرافی امروزه به ندرت از رادیوگرافی استفاده می شود.

 

۳ – فتوسکوپی: یا جنین نگاری روشی است که در آن می توان جنین را به طور مستقیم به وسیله یک آندوسکوپ مشاهده نمود. از این تکنیک در خلال ۳ ماهه دوم بارداری برای تعیین وجود تعدادی از بیماری های ژنتیکی کمیاب استفاده می شود و البته به علت خطر نسبتا بالای این روش برای جنین به ندرت از آن در مراکز بسیار تخصصی تشخیص بهره می گیرند.

۴- آمنیوسنتز: در واقع تکنیکی برای نمونه برداری از مایع آمنیوتیک اطراف جنین می باشد که طی آن در حدود هفته ۱۶ بارداری مقدار کمی از مایع آمنیون گرفته شده و بررسی ژنتیکی روی آن انجام می شود.

۵- نمونه برداری از پرزهای کوریونی: با استفاده از این شیوه تشخیص پیش از تولد در طی ۳ ماهه اول بارداری میسر می شود.

در این تکنیک از ناحیه پرزهای کوریونی جنین نمونه برداری می شود مزیت این روش این است که در موارد نیاز به سقط جنین زودتر می توان تصمیم گرفت و انجام سقط در ۳ ماهه اول بارداری امکان پذیر خواهد بود.

۶- کوردوسنتز: این روش برای نمونه گیری مستقیم خون جنین از بند ناف، تحت هدایت اولتراسونوگرافی به کار می رود. نمونه کشت شده خون جنین، سلول های مناسب برای تجزیه و تحلیل کروموزومی و مطالعات خون شناسی را به وجود می آورد.

۷- شیوه های تهاجمی تشخیص پیش از تولد، خطرات اندکی برای سقط دارند. برای نمونه، میزان خطر آمنیوسنتز ۰٫۵ تا یک درصد، کوردوسنتز یک تا ۲ درصد، نمونه گیری از پرزهای کوریونی ۲ تا ۳ درصد و فتوسکوپی ۳ تا ۵ درصد است.در حالی که اهمیت بیشتر یافته های تشخیص پیش از تولد همراه با امکان سقط انتخابی منجر به کاهش میزان عمده شیوع چند اختلال شدید در برخی جمعیت ها برای نمونه بیماری تی- ماکس و بتا- تالاسمی شده است. در سایه تشخیص پیش از تولد بیشتر خانواده هایی که از نظر داشتن بچه مبتلا به اختلال ژنتیکی جدی در خطرند می توانند فرزندان سالمی داشته باشند.باید گفت تشخیص پیش از تولد متاثر از دانش رو به توسعه و تکنولوژی های جدید در حال پیشرفت است.