امروزه یکی از موارد معمول در مراجعه افراد برای مشاوره ژنتیک، ازدواج فامیلی یا ازدواج هم خونی است. اصطلاح هم خونی در علم ژنتیک به رابطه میان بستگان خونی گفته می شود که دست کم یک جد مشترک داشته باشند. تا به امروز تحقیقات زیادی در مورد ازدواج های خویشاوندی انجام شده است و نتیجه به دست آمده، این بوده که اگر بیماری خاصی در خانواده وجود نداشته باشد، میزان بروز بیماری های ژنتیکی کمی بیشتر از حد عادی جامعه است ولی متاسفانه میزان دقیق این افزایش مشخص نیست. اما اگر ژن معیوبی در خانواده وجود داشته باشد، خطر بروز بیماری به میزان قابل توجهی افزایش می یابد. این افزایش ریسک به ویژه برای خویشاوندان درجه ۳ (مثل دخترخاله – پسرخاله یا دخترعمو – پسر عمو و …) بسیار قابل اهمیت بوده و توصیه می شود از انجام چنین ازدواج هایی خودداری شود.در مورد بیماری های ژنتیکی نادر، نهفته و غیرمعمول، اولیای فرد مبتلا اغلب با هم فامیل هستند، زیرا اقوام مثل عموزاده ها، عمه زاده ها و … ژن های مشابهی را حمل می کنند چرا که از جد مشترکی به ایشان رسیده است.خویشاوندی در حد خویشاوندان درجه ۴ و دورتر از آن از لحاظ ژنتیکی چندان اهمیتی ندارد و خطرات ناشی از هم خونی در چنین مواردی به مراتب کم تر و قابل چشم پوشی است.
اهمیت سنجش خویشاوندی و ژنتیک پزشکی از آن روست که خطر بروز یک اختلال ژنتیکی نادر و نهفته در یک فرزند به نزدیکی رابطه خویشاوندی والدین او بستگی دارد و این در حالی است که بیشتر والدین هم خون نیز که در معرض خطرند، در درجه اول برای خطر داشتن بچه معلول مورد توجه قرار می گیرند.
“بر اساس بسیاری از مطالعات، در بین فرزندان ازدواج های خویشاوندی، بروز ناهنجاری های مادرزادی و بیماری های دیگری مانند ناشنوایی و عقب افتادگی ذهنی، افزایش می یابد.” بنابراین لازم به توجه است که ازدواج با درجه خویشاوندی که در بالا اشاره شد، موجب می شود یک اختلال کمیاب و معمولا نهفته با بیشترین احتمال خود را نشان دهد.